常見的二代測序平臺有哪些？

二、IonTorrent系列

包括Proton/PGM等型號，其技術基于半導體芯片，可檢測DNA聚合反應中釋放的氫離子，從而實現(xiàn)對DNA序列的測定，通量適中，測序速度快，適用于快速檢測和一些臨床診斷應用，如病原體檢測等.

華大智造系列DNBSEQ-T7/T20：通量高，能夠快速完成大量樣本的測序工作，適用于大規(guī)模的基因組學研究和臨床檢測項目，如群體基因組測序、**基因突變檢測等.MGISEQ-2000：性能穩(wěn)定，可提供準確可靠的測序數(shù)據(jù)，在轉(zhuǎn)錄組測序、全基因組甲基化測序等多種應用場景中都有良好表現(xiàn).

賽納生物S100利用流式熒光發(fā)生測序化學技術和ecc糾錯編碼測序技術，將測序精度提升至Q40，可檢出0.1%低頻突變，在bitseq簡并測序模式下，**快6.5小時完成基因測序，適用于未知病原微生物等亟需快速檢測的場景. 一代、二代、三代測序的區(qū)別是什么？重慶嘉安健達二代測序技術

二代測序在代謝組研究中的應用途徑①

通過轉(zhuǎn)錄組測序關聯(lián)代謝組

原理：轉(zhuǎn)錄組測序借助二代測序技術可以獲取細胞或組織中所有mRNA的表達信息。由于基因表達**終會影響代謝過程，mRNA轉(zhuǎn)錄水平的變化往往會導致后續(xù)代謝途徑中關鍵酶的表達改變，進而影響代謝物的合成與轉(zhuǎn)化。例如，當某個參與糖代謝途徑的關鍵酶基因轉(zhuǎn)錄上調(diào)時，對應的酶含量可能增加，從而加速該代謝途徑的運轉(zhuǎn)，使代謝產(chǎn)物的量也隨之發(fā)生變化。

案例：在植物抗逆研究中，對遭受干旱脅迫的植物和正常生長的植物分別進行轉(zhuǎn)錄組測序。發(fā)現(xiàn)許多與滲透調(diào)節(jié)物質(zhì)（如脯氨酸、甜菜堿等）合成相關的基因轉(zhuǎn)錄水平在干旱脅迫植株中顯著提高。再結(jié)合對植物代謝組的分析，的確檢測到脯氨酸、甜菜堿等代謝物的含量明顯增多，表明植物通過調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄來改變代謝，以適應干旱環(huán)境。

黑龍江二代測序技術二代測序的特征是高通量，降低了測序成本的同時，還大幅提高了測序速度。

二代測序技術的一些研究進展②植物基因組學研究領域：花生四倍體野生種基因組測序：河南農(nóng)業(yè)大學殷冬梅教授團隊和上海交通大學韋朝春教授團隊聯(lián)合發(fā)布了花生四倍體野生種近乎完整基因組amon2.0版本。該研究結(jié)合ONT超長讀段、二代測序和Hi-C等多種測序技術，使基因組的連續(xù)性、完整性和準確性都得到了顯著提高，為花生的遺傳馴化和分子育種提供了重要的基因組數(shù)據(jù)信息資源。長雄野生稻基因組解析：中科院昆明動物所王文研究組與云南省農(nóng)科院糧食作物研究所胡鳳益研究組等中外機構(gòu)合作，利用二代測序技術成功組裝出高質(zhì)量的長雄野生稻基因組，并對其與近緣物種的分歧時間、基因的收縮擴張等進行了分析，還鑒定出一批可能影響地下莖以及自交不親和性狀的候選基因及代謝途徑，為解析相關分子機制提供了重要線索。

WES測序

局限性

檢測范圍有限：無法檢測外顯子間區(qū)域和非編碼序列區(qū)域的變異，也不能覆蓋整個基因.

對某些變異不敏感：在檢測重復序列擴增、G-富集區(qū)域和GC含量高的區(qū)域等變異時，效果可能不佳.

應用

遺傳病診斷與研究：可診斷病因不明的遺傳病，明確致病突變，還能用于產(chǎn)前診斷，輔助家庭生育決策.

**研究：助力**基因突變檢測，為**的早期診斷、***方案制定及預后評估提供依據(jù).

藥物基因組學：檢測結(jié)果可指導醫(yī)生選擇靶向藥物或進行基因***，實現(xiàn)精細醫(yī)療. 二代測序的使用場景都有哪些？

二代測序的建庫步驟②二、片段化處理物理方法：超聲破碎是常用的物理片段化方法。它通過超聲波的高頻振動將核酸分子打斷成合適大小的片段。例如，在一些文庫構(gòu)建中，將DNA樣本置于超聲破碎儀中，通過調(diào)整超聲功率和時間，可以將DNA片段化到幾百堿基對（bp）的長度范圍，一般在150-300bp左右，這符合二代測序的讀長要求。超聲破碎的優(yōu)點是片段大小比較均勻，但操作需要優(yōu)化超聲參數(shù)，否則可能會導致過度破碎或片段大小不一致。酶切方法：利用限制性內(nèi)切酶進行片段化。限制性內(nèi)切酶能夠識別特定的DNA序列，并在這些序列處切割DNA。例如，用EcoRⅠ酶可以識別GAATTC序列并進行切割。通過選擇合適的限制性內(nèi)切酶組合，可以將DNA切割成期望大小的片段。不過，這種方法的局限性在于酶切位點的限制，可能無法獲得理想的片段大小分布，而且可能會引入酶切偏好性。二代測序廣泛應用于個性化醫(yī)學。蘇州哪里有二代測序

二代測序的優(yōu)勢是高準確性。重慶嘉安健達二代測序技術

二代測序在代謝組研究中的應用途徑②

調(diào)控元件測序輔助代謝組分析

原理：除了對編碼基因的轉(zhuǎn)錄組測序外，二代測序還可用于分析非編碼RNA（如miRNA、lncRNA等）以及基因的調(diào)控元件（如啟動子、增強子等）。miRNA可以通過與靶mRNA結(jié)合抑制其翻譯或促使其降解，間接調(diào)控代謝相關基因的表達，從而影響代謝組的構(gòu)成。啟動子等調(diào)控元件的甲基化狀態(tài)等表觀遺傳變化也會改變基因的轉(zhuǎn)錄活性，**終對代謝過程產(chǎn)生作用。

案例：在**代謝研究中，通過對**組織和正常組織的miRNA測序，發(fā)現(xiàn)特定miRNA在**組織中表達異常。進一步研究表明該miRNA可靶向調(diào)控參與葡萄糖代謝的關鍵酶基因，使得腫瘤細胞中葡萄糖代謝模式發(fā)生改變，代謝組分析也證實了相關糖類代謝物的異常積累，為揭示腫瘤細胞獨特的代謝特征提供了線索。 重慶嘉安健達二代測序技術